Долгое время врачи не могли определить, какое же таинственное недомогание мучает маленького Даниэля Невинс-Сельвандурая.
Когда ему было всего четыре недели, его мама Кристина Арулраджа принесла младенца к врачу, подозревая, что он подхватил грипп.
Визит закончился вызовом “скорой”, которая отвезла ребенка в больницу Hospital for Sick Children в Торонто. Диагноз врачей был шокирующим: инсульт.
Специалисты сделали выводы на основании анализов и показаний магнитно-резонансной компьютерной томографии.
Несмотря на все беды, Даниэль полностью выздоровел, однако стал пациентом клиники, поскольку его иммунная система дала сбой. У него были болезненные колики в животе, кровь в стуле, различного рода раздражения и инфекции, перераставшие в сепсис.
Медики бились, чтобы определить причину, но никак не могли этого сделать.
Гематологическое, ревматологическое, иммунологическое, гастроэнтерологическое, дерматологическое и онкологическое отделения больницы поочередно принимали у себя пациента, но что это за заболевания, определить никто не мог.
В понедельник, 3 апреля, специалисты выступили с заявлением о том, что им удалось все же разрешить тайну мальчугана, для чего был проведен целый ряд экспериментов с его ДНК.
По словам Алекса Мюиза (Aleixo Muise), причина бед ребенка – мутация гена ARPC1B, которая приводит к серьезному дефициту протеинов в организме.
Нынешний диагноз, как уверяют врачи, поможет им справляться с недомоганием других пациентов. На сегодняшний день таких в Канаде всего двое помимо Даниэля, а в мире – всего около 20.
В спасении их решающую роль может сыграть пересадка костного мозга. В настоящее время для Даниэля подыскивают подходящего донора.
Результаты работы врачей из детской больницы опубликованы в издании Nature Communications.
